Welk soort mutatie is mucoviscidose?
Het afwijkend gen bij mucoviscidose wordt het ‘CFTR-gen’ genoemd (= Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator-gen). Dit gen bevat de genetische code voor de aanmaak van een eiwit dat functioneert als een ‘zout’ kanaal (vooral een chloorkanaal).
Welke mutatie komt het meest voor bij CF?
De meest voorkomende mutatie die CF kan veroorzaken is de delta-F-508-mutatie. Er zijn inmiddels meer dan 1600 mutaties in het CF- gen bekend, maar die komen allemaal minder voor dan de delta-F-508-mutatie.
Hoeveel mensen in Nederland hebben CF?
Naar schatting zijn er ongeveer 1500 mensen in Nederland die CF hebben. Per jaar worden ongeveer 40 kinderen met CF geboren. De ziekte komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen.
Wat is taai slijm ziekte?
Bij taaislijmziekte is het slijm in de longen, keel en darmen taai en dik. Dit geeft verstoppingen in organen. Hoe erg de klachten zijn verschilt per persoon. Met fysiotherapie leert u manieren om slijm op te hoesten.
Hoe werkt het CFTR eiwit?
CFTR-eiwitten vormen kanaaltjes in de celwand die het transport van water en zout in en uit de cellen regelen. Bij bepaalde genmutaties worden deze eiwitten niet goed aangemaakt waardoor taai slijm ontstaat.
Wat zijn de meest voorkomende symptomen muco?
De meest voorkomende symptomen van mucoviscidose zijn:
- frequente luchtweginfecties met taaie slijmvorming.
- overvloedige, vettige stoelgang.
- moeilijke gewichtstoename ondanks een goede tot zelfs overmatige eetlust.
Hoe groot is de kans op taaislijmziekte?
In Nederland is 1 op de 30 mensen drager van het gen voor taaislijmziekte.
Hoeveel mensen zijn drager van CF?
In het kort. Taaislijmziekte is een ernstige erfelijke aandoening. In Nederland heeft 1 op de 30 mensen de erfelijke eigenschappen voor taaislijmziekte (dragers). De kans dat u drager bent, kan hoger zijn als taaislijmziekte in uw familie voorkomt.