Inhoudsopgave
Wat zijn Anorectale afwijkingen?
Bij een anorectale malformatie heeft een baby geen anus (poepgat), zit de anus dicht of niet op de juiste plaats. Het is een aangeboren afwijking: de anus en/of de endeldarm zijn niet helemaal goed ontwikkeld.
Wat valt onder aangeboren afwijking?
Aangeboren afwijkingen komen aan het licht bij de foetus of het pas geboren kind en hebben een lichamelijke of geestelijke handicap ten gevolg. Voorbeelden daarvan zijn een open ruggetje, een open schedel, een hazenlip (schisis) of het syndroom van Down. Aangeboren afwijkingen kunnen erfelijk en niet-erfelijk zijn.
Wat is een geboorteafwijking?
Een aangeboren afwijking heet ook wel congenitale aandoening. Dit is een afwijking of aandoening waarmee mensen geboren worden. De symptomen zijn dus al aanwezig bij de geboorte. Een aangeboren afwijking kan erfelijk zijn, maar erfelijke aandoeningen en aangeboren afwijking zijn niet hetzelfde.
Wat is verworven aandoening?
Daarnaast zijn er verworven genetische aandoeningen, afwijkingen die pas tijdens het leven ontstaan in de genen of chromosomen. Dat kan gedurende de ontwikkeling van de foetus, maar ook nog na de geboorte. Er ontstaat dan dus schade in het voorheen onbeschadigde genetisch materiaal.
Is syndactylie erfelijk?
Is deze ziekte erfelijk? Als een kind alleen syndactylie heeft, is het meestal erfelijk. Meestal kan een kind syndactylie krijgen als hij of zij het gen met het foutje van één van de ouders erft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Is erfelijk en genetisch hetzelfde?
Erfelijke ziektes Met een erfelijke ziekte word je geboren. We kunnen het ook genetische ziektes noemen. Met erfelijke of genetische ziektes bedoelen we ziektes die ontstaan door een afwijking (mutatie) in een gen. Die afwijking in een gen heb je dan van (één van) je ouders geërfd.
Wat is een Omphalocele?
Een omphalocèle is een ernstige aangeboren afwijking. Het wordt ook wel een buikwanddefect genoemd. Hierbij is de buik van het kind niet goed gesloten. Er zit dan een opening bij de navel waardoor de organen (in een vlies) naar buiten komen.