Inhoudsopgave
Wat is het syndroom van Angelman?
Het Angelman syndroom is een genetische aandoening waarbij er een stoornis ontstaat in hersenontwikkeling. Dit leidt tot een ontwikkelingsachterstand, afwijkende motoriek en taalontwikkeling en slaap- en gedragsproblemen. Ook hebben kinderen meestal epilepsie.
Wat zijn de symptomen van syndroom van Turner?
Deze verschillen sterk van persoon tot persoon, maar de meest voorkomende symptomen van het syndroom van Turner zijn:
- Kleine gestalte.
- Hartafwijkingen.
- Puberteit treedt niet spontaan op (uitblijven van de menstruatie, geen borstgroei)
- Geen of niet-werkende eierstokken.
- Uitblijven van spontane zwangerschap.
Angelman syndroom (AS) is een aandoening waarmee je wordt geboren. Door deze aandoening kunnen de hersenen zich niet goed ontwikkelen. Dit leidt tot een mentale handicap en problemen met leren, praten en bewegen. Ook zijn er vaak andere klachten, zoals epilepsie.
Wat is het syndroom van West?
Het syndroom van West is een ernstig leeftijdsgebonden epilepsiesyndroom met een bepaald type epilepsieaanvallen (salaamkrampen genoemd), typische afwijkingen op het hersenfilmpje/EEG (hypsaritmie genoemd) wat leidt tot een stilstand in de ontwikkeling van het kind zolang de epilepsie niet onder controle gekregen is.
Wat is het syndroom van Kleefstra?
Over het Kleefstra syndroom Het Kleefstra syndroom (KS) is een aangeboren zeldzame ontwikkelingsstoornis. Mensen met het KS hebben een combinatie van verschillende kenmerken waaronder een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking, autismespectrumstoornis en een herkenbaar uiterlijk.
Is Angelman syndroom erfelijk?
Is deze ziekte erfelijk? Het Angelman syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. De kans dat een volgend kind ook Angelman syndroom heeft, hangt af van de oorzaak van die fout.
Wat is een microcefalie?
Kinderen met microlissencefalie hebben een te klein hoofd vanaf de geboorte (microcefalie) met afwijkingen van de hersenschors (lissencefalie) op de MRI scan. Zij vertonen in de tijd vertraagde ontwikkeling zo wel op cognitief als op motorisch vlak, met hoge of lage spierspanning en epilepsie.
Wat voor soorten syndromen zijn er?
Expertise in uiteenlopende syndromen
- Noonan syndroom. Het Noonan syndroom is een relatief veel voorkomende genetische aandoening.
- 22q11 syndroom. Het 22q11.2 deletiesyndroom is een genetische aandoening.
- Kleefstra syndroom. Kleefstrasyndroom (9q34.3 deletie) is een zeldzame genetische aandoening.
- Prader-Willi syndroom.
Wat is het syndroom van Cornelia de Lange?
CdLS is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000-30.000 geborenen. De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn typische gelaatskenmerken, groeiachterstand, overbeharing en ledemaatafwijkingen.
Wat is het syndroom van Klinefelter?
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.