Inhoudsopgave
Wat is het Kabuki syndroom?
Het Kabuki syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen typische uiterlijke kenmerken hebben in combinatie met een ontwikkelingsachterstand, kleine lengte en vaak ook epilepsie.
Wat is Rubinstein?
Rubinstein-Taybi syndroom is een syndroom waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met andere problemen, specifiek kenmerkend voor dit syndroom zijn brede duimen en brede grote tenen.
Wat doet chromosoom 9?
Op chromosoom 9 ligt erfelijk materiaal die belangrijk is voor het goed aanleggen van de hersenen en van andere organen van het lichaam. Kinderen met mozaïek trisomie 9 hebben vaak een ontwikkelingsachterstand omdat hun hersenen anders zijn aangelegd en anders werken dan bij kinderen die dit syndroom niet hebben.
Wat is het syndroom van Prader Willi?
Het Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzame, neurogenetische aandoening. De oorzaak is het niet tot uiting komen van een stukje genetisch materiaal op het van vader afkomstige chromosoom 15. Kinderen met PWS worden vaak geboren met hypotonie en voedingsproblemen door verminderde spierkracht.
Wat is het syndroom van Kleefstra?
Over het Kleefstra syndroom Het Kleefstra syndroom (KS) is een aangeboren zeldzame ontwikkelingsstoornis. Mensen met het KS hebben een combinatie van verschillende kenmerken waaronder een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking, autismespectrumstoornis en een herkenbaar uiterlijk.
Wat is het syndroom van Marfan?
Het syndroom van Marfan is een aandoening waarbij het lichaam bindweefsel niet goed aanmaakt. Het bindweefsel is minder flexibel en scheurt gemakkelijk. Controle en behandeling zijn belangrijk om ernstige situaties te voorkomen.
Wat als je ogen ver uit elkaar staan?
Hypertelorisme is in de geneeskunde een aanduiding voor het wijd uit elkaar staan van de ogen. Hierdoor ontstaat een brede neusrug. Hypertelorisme is een symptoom bij een aantal aangeboren afwijkingen en erfelijke aandoeningen, bijvoorbeeld het syndroom van Waardenburg of het syndroom van Aarskog.