Wat is een PCD?

Wat is een PCD?

Primare ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de functie van de trilhaartjes (cilia) gestoord is. De trilhaartjes die aanwezig zijn op de slijmvliezen van de luchtwegen zorgen voor afvoer van slijm.

Hebben longblaasjes trilharen?

Onze longen bevatten ongeveer 300 tot 600 miljoen longblaasjes! Verreweg het grootste gedeelte van ons luchtwegstelsel bevat trilhaarweefsel. Behalve trilharen bevat het ook een laagje slijm.

Wat te doen bij Binnenoorontsteking?

Neem bij het vermoeden van een oorontsteking contact op met je huisarts. De behandeling kan bestaan uit oordruppels, een antibioticakuur of pijnstillers.

Hoeveel mensen hebben PCD?

PCD komt bij ongeveer 1 of 2 van de 30.000 mensen voor.

Wat doen de trilharen?

Een trilhaar is ongeveer tien micrometer lang en 0,2 micrometer dik. Trilharen zijn sterk gedifferentieerde structuren die specifieke cellulaire functies vervullen, zoals voortbeweging, waarneming van omgevingssignalen, of het geleidelijk naar buiten werken van de slijmlaag in de luchtwegen.

What is the pathophysiology of Cri du Chat?

Cri du chat syndrome is due to a missing piece ( deletion) of a specific part of chromosome 5 known as the ‘p’ arm. In general, the severity of the symptoms is determined by the size and location of the deletion on chromosome 5. This deletion occurs very early in the development of an embryo and cri du chat syndrome is usually not inherited in

What is Cri du chat syndrome in babies?

Cri du chat syndrome is present from birth and affects growth and development. Infants with this condition often have a high-pitched cat-like cry, small head size, and a characteristic facial appearance. They may have trouble breathing and feeding difficulties.

What is the life expectancy of someone with Cri du chat syndrome?

Most individuals with cri du chat syndrome have a normal life expectancy. A small number of children with this condition are born with serious organ defects and other life-threatening medical problems.

What are the treatment options for Cri du chat syndrome?

Treatment. While there is no specific treatment available for cri du chat syndrome, early intervention is recommended in the areas of physical therapy (achieving physical and motor milestones such as sitting and standing up), communication (speech therapy, sign language instruction), behavioral modification…