Inhoudsopgave
Wat is de ziekte van Gaucher?
In het kort. De ziekte van Gaucher type 1 stapelt een vetachtige stof zich op in het lichaam. Het enzym, dat deze vetachtige stof afbreekt, werkt niet goed. Mogelijke klachten zijn een grote milt, een grote lever, bloedarmoede en sneller blauwe plekken en bloedingen.
Wat is de ziekte van Fabry?
De ziekte van Fabry is een stofwisselingsziekte, die veroorzaakt wordt door een fout in het GLA-gen. Hierdoor ontstaat er een tekort van het enzym (eiwit) α-galactosidase-A. Dit enzym zet een vetachtige stof (Gb3) om in een andere stof, zodat deze verder kan worden afgebroken.
Wat zijn stapelingsziekten?
Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen, waarbij afvalstoffen zich opstapelen in het lysosoom. Een lysosoom is een soort ‘afvalberg’ van een cel. Dit opstapelen komt door het ontbreken of slecht werken van een bepaald stofje: een enzym. Het enzym ontbreekt of werkt niet goed door foutje in het DNA.
Wat is de ziekte van kale?
Bij het Multipel Myeloom groeien en delen de kwaadaardige kankercellen zich op meerdere plekken in het beenmerg. De plasmacellen blijven zich steeds maar delen (ongeremde celdeling). Multipel myeloom wordt ook wel de ziekte van Kahler genoemd.
Wat is de ziekte van Paget?
De ziekte van Paget is een botziekte. Het is een ontsteking in het bot, waardoor het bot vervormt. Meestal gebeurt dit bij 1 of 2 botten, bijna nooit in het hele skelet. In het bot dat ziek is, wordt het bot sneller dan normaal afgebroken en opgebouwd.
Wat is Pompe en Fabry?
Fabry is een erfelijke ziekte die kan leiden tot een herseninfarct en nierfalen. De ziekte van Pompe is een spierziekte.
Wat is de ziekte van Forestier?
De ziekte van Forestier is is een aandoening waarbij extra bot aangroeit op plaatsen waar pezen of gewrichtsbanden aan het bot hechten. Dit heet ook wel ‘hyperostose’. Soms ontstaat op die aanhechtingsplaats een lichte ontsteking. De ziekte van Forestier wordt ook wel DISH genoemd.
Wat is de ziekte Amyloidose?
AL amyloïdose is een eiwit stapelingsziekte die ontstaat door een voorstadium van beenmergkanker. De kankercellen zijn plasmacellen die een zeer afwijkende afweerstof aanmaken. Deze afweerstof is de oorzaak van de eiwitstapeling.
Hoe ontstaat ijzerstapeling?
Bij hemochromatose (ijzerstapeling) is sprake van teveel ijzer in het lichaam. Dit kan het gevolg zijn van bijvoorbeeld inname van grote hoeveelheden ijzersupplementen, bepaalde vormen van bloedarmoede of veelvuldige bloedtransfusies. Deze vormen noemt men secundaire hemochromatose.
Is de ziekte van Kahler dodelijk?
De ziekte van Kahler is niet te genezen, maar doorgaans uitstekend te behandelen met (nieuwe) geneesmiddelen. Het Catharina Ziekenhuis is gespecialiseerd in de ziekte van Kahler en behandelt veel patiënten met een Multipel Myeloom met de nieuwste geneesmiddelen.
Wat zijn de overlevingskansen bij de ziekte van Kahler?
De ziekte komt ongeveer even vaak voor bij mannen als vrouwen. De gemiddelde prognose van overleving varieert van 2 jaar tot meer dan 10 jaar, afhankelijk van de risico-inschatting. De gemiddelde levensverwachting is de laatste 20 jaar bijna verdubbeld en bedraagt nu ongeveer 7 à 8 jaar.
Hoe wordt de ziekte van Paget vastgesteld?
Veel mensen met de ziekte van Paget hebben geen klachten. De ziekte wordt vaak per toeval ontdekt door het maken van een röntgenfoto of met bloedonderzoek. Een botscan laat zien waar de ziekte actief is.