Inhoudsopgave
Wat betekent DNA sequencing?
DNA-sequencing is het proces waarbij de nucleïnezuursequentie – de volgorde van nucleotiden in DNA – wordt vastgesteld. DNA-sequencing omvat alle methoden en technieken die onderzoekers gebruiken om de volgorde van de vier basen te bepalen: adenine, guanine, cytosine en thymine.
Wat betekent NGS?
Tegenwoordig is het mogelijk om van heel veel stukken DNA tegelijkertijd de code te bepalen in plaats van gen voor gen. De technieken waarmee dit kan noemen we Next generation sequencing (NGS). Met NGS kan een groter deel van het DNA worden onderzocht.
Wat is het verschil tussen genoom en DNA?
Een stukje DNA dat op die manier afgelezen en vertaald kan worden in een eiwit, noemen we een gen. Een enkel DNA-molecuul, dat kan bestaan uit een keten van miljoenen nucleotiden, heet een chromosoom. De verzameling van alle chromosomen samen heet het genoom. Elke lichaamscel van een individu bevat het hele genoom.
Waar bevindt zich het genoom?
Het cytogenetisch genoom Bij eukaryoten omvat het genoom één complete set chromosomen in de celkern. Het bevat een voor elke soort specifiek aantal chromosomen die onderling verschillen in vorm, structuur en de genen die erop liggen.
Hoe werkt whole genome sequencing?
WGS staat voor ‘whole genome sequencing’. In sommige gevallen zal uw arts zo’n uitgebreide DNA-test voor u aanvragen. Bij deze vorm van diagnostiek wordt de volledige DNA-code van de tumor in kaart gebracht en alle DNA-afwijkingen in de tumor in één keer in kaart gebracht.
Wat zijn de chromosomen in de cel?
Normaal gesproken komen chromosomen paarsgewijs voor. In iedere menselijke cel zitten 23 chromosoomparen en in totaal dus 46. In ieder paar is het ene chromosoom afkomstig van de moeder en het andere van de vader. Chromosomen zijn ook verantwoordelijk voor de geslachtsbepaling.
Waarom hebben vrouwen twee identieke chromosomen?
Vrouwen hebben twee identieke X-chromosomen en mannen hebben één X- en één Y-chromosoom. De meeste geboorteafwijkingen zijn toe te schrijven aan een chromosoomafwijking. Deze afwijking doet zich meestal voor tijdens de meiose, als de ei- en spermacellen worden gevormd.
Wat zijn de chromosoomparen in de menselijke cel?
In iedere menselijke cel zitten 23 chromosoomparen en in totaal dus 46. In ieder paar is het ene chromosoom afkomstig van de moeder en het andere van de vader. Chromosomen zijn ook verantwoordelijk voor de geslachtsbepaling.
Wat is de chromosomen van Down Syndroom?
Daardoor heeft iemand met Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen. Deze chromosomen zijn in het gehele lichaam aanwezig. Daardoor beïnvloedt Down zowel verschillende lichamelijke kenmerken als verstandelijke vermogens.