Hoe ontstaat een chromosomale afwijking?
Een chromosoomafwijking ontstaat op meerdere manieren. In sommige gevallen heeft de ei- of zaadcel al een extra chromosoom. Als een eicel dan bevrucht wordt, heb je ineens drie exemplaren in plaats van de gebruikelijke twee. Ook kan de celdeling in de baarmoeder tot een extra chromosoom leiden.
Hoe ontstaat een deletie?
Een deletie is een mutatie waarbij een deel van de erfelijke code in een chromosoom ontbreekt. Een deletie is meestal het gevolg van een van onderstaande situaties: Het chromosoom breekt tijdens de interfase van de meiose of de mitose en bij celdeling raakt de cel dan het genetisch materiaal kwijt.
Hoe groot kans op chromosoomafwijking?
Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd. Meestal is het gevolg van een chromosoomafwijking niet goed te voorspellen. Het Downsyndroom is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt.
Is translocatie erfelijk?
Bij een translocatie verplaatst, kort na de bevruchting, een deel van chromosoom 21 zich naar een ander chromosoom. Meestal is dat chromosoom nummer 14. Deze verplaatsing is in ongeveer 50% van de gevallen erfelijk. Eén van de ouders is dan drager.
Wat te doen bij chromosoomafwijking?
Als u of uw partner een gebalanceerde chromosoomafwijking heeft, dan verwijst de gynaecoloog u naar een arts die is gespecialiseerd in erfelijke aandoeningen en chromosoomafwijkingen. Dit is een klinisch geneticus.
Hoe groot is de kans op een baby met afwijking?
Elke zwangere vrouw loopt het risico dat de foetus een afwijking heeft. Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Wat is chromosoom deletie?
Bij een deletie is het chromosoom is gebroken en er is een stukje weg. Het aantal chromosomen is normaal, maar de totale hoeveelheid is te weinig. Het stukje dat weg is, kan klein of groot zijn. Een deletie kan op iedere plek op een chromosoom voorkomen.
Wat is het deletie syndroom?
Het 22q11-deletiesyndroom – ook wel velocardiofaciaal (VCF) syndroom genoemd – is een aangeboren aandoening waarbij een stukje DNA op chromosoom 22 ontbreekt (deletie). Hierdoor kunnen verschillende afwijkingen ontstaan. De meest voorkomende afwijkingen zijn afwijkingen van het hart, het gehemelte en het gezicht.
Kan je een chromosoom te weinig hebben?
Te veel of te weinig chromosomen Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, Trisomie 18, Trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Je kunt ook te weinig chromosomen hebben. Dat is zo bij bijvoorbeeld het Turner syndroom.