Wat is het syndroom van Down?

Wat is het syndroom van Down?

Het syndroom van Down, ook wel bekend als trisomie 21, is een aangeboren afwijking. Mensen met downsyndroom hebben een extra chromosoom 21 . Daardoor ontstaat een verstandelijke beperking ontstaat, met als gevolg dat ze zich langzamer ontwikkelen dan gemiddeld.

Wat kunnen mensen met Down syndroom?

Wel hebben ze allemaal hun hele leven lang begeleiding en hulp van anderen nodig. Hoeveel begeleiding ze nodig hebben, hangt af van de ernst van de verstandelijke beperking. Mensen met downsyndroom kunnen vrolijk, opgewekt, zachtaardig, hulpvaardig en meegaand zijn.

Bij het syndroom van down zij de bloedsuikerspiegels anders dan normaal. Na de geboorte kunnen de volgende uiterlijke kenmerken betekenen dat het kindje het syndroom van down heeft: De oogspleten zijn nauwer en lopen schuin omhoog zoals bekend is bij mensen van het Mongoolse ras.

Kan de diagnose downsyndroom worden vastgesteld na de geboorte?

Wanneer je geen van de bovenstaande onderzoeken hebt gedaan, kan de diagnose Downsyndroom na de geboorte worden vastgesteld met behulp van chromosomaal onderzoek van het bloed. Er zijn echter een aantal uiterlijke kenmerken die direct na de geboorte al zichtbaar zijn:

Wat is de genetica bij het syndroom van Down?

Genetica bij het syndroom van Down. Geslachtscellen, zoals de eicel en de zaadcel, bevatten geen 46 chromosomen, maar 23, namelijk van elk chromosomenpaar één exemplaar. Bij het syndroom van Down gaat er meestal iets mis bij de celdeling van de eicel of de zaadcel die de zygote vormen.

Wat is het IQ van iemand met het syndroom van Down?

Het IQ van iemand met het syndroom van Down ligt tussen de 30 en 70, terwijl het IQ van de gemiddelde mens tussen de 85 en 120 ligt. Naast de uiterlijke kenmerken en de verstandelijke beperking, heeft iemand met het Downsyndroom ook een verhoogde kans op hartproblemen, afwijkingen aan de nieren, darmproblemen en problemen met de maag.

Waarom zijn kinderen met downsyndroom communicatief?

Kinderen met Downsyndroom zijn in het algemeen minder flexibel en gevarieerd in hun spel. Beperkte spraak kan ertoe leiden dat echt samenspel wordt bemoeilijkt (omdat het kind niet wordt begrepen en zijn bedoelingen minder goed over weet te brengen, hoewel veel kinderen met Downsyndroom ondanks ‘slechte’ spraak wel communicatief zijn).

Wat zijn de uiterlijke kenmerken van kinderen met downsyndroom?

Uiterlijk. Kinderen met Downsyndroom hebben een aantal uiterlijke kenmerken, in meerdere of mindere mate, die hen als groep herkenbaar maken, o.a.: ‘scheve’ ogen; kleinere oren; kleinere neus; langere tong; kortere ledematen. Elk kenmerk op zich komt ook voor bij kinderen zonder Downsyndroom én kinderen met Downsyndroom hebben niet per se alle

Syndroom van down. Het bekende syndroom van down wordt ook wel eens mongolisme, downsyndroom of trisomie 21 genoemd. Het is een beeld dat zich kenmerkt door een achterblijven in de geestelijke ontwikkeling en een aantal uiterlijke kenmerken. Het syndroom van down ontstaat doordat chromosoom nummer 21 in drievoud voorkomt in plaats van in tweevoud.

Hoe wordt de diagnose Down Syndroom bevestigd?

De diagnose Down syndroom wordt bevestigd door een chromosomenonderzoek (een karyogram). Daarmee wordt gekeken of het kind inderdaad 47 chromosomen heeft in plaats van 46. Bij dit onderzoek wordt ook onderzocht of erfelijkheid een rol speelt.

Wanneer wordt een kind met het Down syndroom geboren?

Als een kind met het Down syndroom wordt geboren, is het te herkennen aan de uiterlijke kenmerken van de baby. De diagnose Down syndroom wordt bevestigd door een chromosomenonderzoek (een karyogram). Daarmee wordt gekeken of het kind inderdaad 47 chromosomen heeft in plaats van 46.

Hoeveel chromosomen hebben mensen met Down Syndroom?

Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen. Er zijn verschillende vormen van het syndroom van Down. De meeste mensen met het Down syndroom hebben in al hun cellen een extra chromosoom. Het extra chromosoom kan loszitten, maar ook vastzitten aan een ander chromosoom.