Inhoudsopgave
Wat zijn de oorzaken van sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte. De oorzaak is een verandering in een gen. Op de genen staat alle informatie over onze erfelijke eigenschappen. Een kind wordt met sikkelcelziekte geboren als beide ouders het afwijkende gen aan hun kind hebben doorgegeven.
Hoe wordt sikkelcelziekte veroorzaakt?
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte van de rode bloedcellen. Het wordt veroorzaakt door een afwijking op het hemoglobine-gen. Sikkelcellen kunnen minder goed zuurstof transporteren en worden sneller afgebroken dan gezonde rode bloedcellen. Een gezonde rode bloedcel leeft 120 dagen, een sikkelcel maar 30 dagen.
Wat is een sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte van de rode bloedcellen. Het wordt veroorzaakt door een afwijking op het hemoglobine-gen. Sikkelcellen kunnen minder goed zuurstof transporteren en worden sneller afgebroken dan gezonde rode bloedcellen. Een gezonde rode bloedcel leeft 120 dagen, een sikkelcel maar 30 dagen.
Wanneer komen patiënten met sikkelcelanemie te overlijden?
De prognose varieert sterk per patiënt. Sommige patiënten komen in het tweede decennium te overlijden, terwijl andere patiënten met sikkelcelanemie tot het vijfde decennium en later blijven leven. De meest voorkomende doodsoorzaken omvatten orgaanfalen en een infectie.
Wat is de oorzaak van sikkelcelanemie?
De oorzaak van sikkelcelanemie is een verandering in de genen. Ieder mens heeft twee exemplaren van het gen dat zorgt voor de aanmaak van hemoglobine: het ene exemplaar is afkomstig van de vader en het andere van de moeder. De ziekte wordt autosomaal recessief overerfd.
Wat is HbS ziekte?
De meest voorkomende vorm van sikkelcelziekte is sikkelcelanemie. Bij die specifieke vorm is er een homozygositeit voor de mutatie die HbS veroorzaakt. Sikkelcelanemie wordt ook wel “HbSS”, “sikkel-ziekte”, of “hemoglobine S,” (en alle permutaties ervan) genoemd.
Hoeveel mensen hebben Sikkelcel?
Het totale aantal patiënten met sikkelcelziekte in Nederland wordt geschat op 1000-1500; hiervan is twee derde kind. Het aantal nieuwe ziektegevallen per jaar is 40-60.
Wat is Sikkelcel trait?
Mensen met een sikkelceltrait (HbAS) zijn dragers van sikkelcel hemoglobine naast normaal hemoglobine en hebben over het algemeen geen symptomen. De enige frequent beschreven afwijking bij deze patiënten zijn zelflimiterende episodes van pijnloze hematurie (ongeveer 3%). Het rode bloedbeeld is normaal.