Inhoudsopgave
Hoe wordt de diagnose Down Syndroom bevestigd?
De diagnose Down syndroom wordt bevestigd door een chromosomenonderzoek (een karyogram). Daarmee wordt gekeken of het kind inderdaad 47 chromosomen heeft in plaats van 46. Bij dit onderzoek wordt ook onderzocht of erfelijkheid een rol speelt.
Hoeveel chromosomen hebben mensen met Down Syndroom?
Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen. Er zijn verschillende vormen van het syndroom van Down. De meeste mensen met het Down syndroom hebben in al hun cellen een extra chromosoom. Het extra chromosoom kan loszitten, maar ook vastzitten aan een ander chromosoom.
Hoe voorkom je een syndroom van Down?
Vrouwen met syndroom van Down zijn meestal normaal vruchtbaar. Anticonceptie moet dus tijdig overwogen worden. Omwille van de hoge mobiliteit van de gewrichten vermijdt men best om de kindjes te vroeg rechtop te laten staan. Dat is te belastend.
Wat is de kans op een baby met Down Syndroom?
De kans op een baby met Down syndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder. Prenataal onderzoek: NIPT (niet invasieve prenatale test) of invasief prenataal onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) kan aangeboden worden. Hoe vaak komt het voor? In Europa hebben ongeveer 1 op 600 à 1 op 900 pasgeborenen het syndroom van Down.
Wat is de oorzaak van het syndroom van Down?
De oorzaak van het syndroom van Down is een extra chromosoom in elke lichaamscel. Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte nek en korte armen, benen en voeten. Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen.
Kan de diagnose downsyndroom worden vastgesteld na de geboorte?
Wanneer je geen van de bovenstaande onderzoeken hebt gedaan, kan de diagnose Downsyndroom na de geboorte worden vastgesteld met behulp van chromosomaal onderzoek van het bloed. Er zijn echter een aantal uiterlijke kenmerken die direct na de geboorte al zichtbaar zijn:
Wat is bloedonderzoek of bloedafname?
Bloedonderzoek of bloedafname gebeurt vaak op aanvraag van de huisarts of specialist. Bloedonderzoek –ook wel bekend als bloedprikken of bloedafname– gebeurt vaak op aanvraag van de huisarts of specialist. Het gehalte aan kalium wordt bepaald om een hypokaliëmie (kaliumtekort) of hyperkaliëmie (kaliumoverschot) vast te stellen.
Wat is bloedonderzoek bij bloedarmoede?
Bloedonderzoek –ook wel bekend als bloedprikken of bloedafname– gebeurt vaak op aanvraag van de huisarts of specialist. Een te hoge MCV-waarde wordt gezien bij bloedarmoede door een vitamine-B12 tekort. Een te lage MCV-waarde komt voor bij bloedarmoede door ijzergebrek.
Wanneer is bloedonderzoek aangevraagd?
Bloedonderzoek wordt in de volgende gevallen aangevraagd: wanneer de huisarts of specialist vermoedt dat er sprake is van een aandoening of ziekte; om het verloop van de ziekte en het effect van de behandeling te bepalen; preventief bloedonderzoek ter bepaling van je gezondheidsstatus.