Wat is XXY?
Klinefelter syndroom wordt ook wel 47,XXY syndroom genoemd. Dit extra X-chromosoom is in een eicel of zaadcel gekomen toen die gemaakt werd in het lichaam van de vader of moeder. Als die zaadcel of eicel bij de bevruchting samensmelt met een zaadcel of eicel, kan de baby Klinefelter syndroom krijgen.
Hoeveel mensen hebben XXY?
Mannen met het syndroom van Klinefelter hebben een extra geslachtschromosoom (XXY). In hun cellen zitten dus 47 chromosomen. Vandaar dat het Klinefelter-syndroom ook het 47,XXY syndroom wordt genoemd. Het Klinefelter syndroom komt relatief frequent voor: bij ongeveer 1 op 500 mannen.
Kunnen Klinefelter mannen kleurenblind zijn?
Mannen die een X-chromosoom hebben met een afwijking voor het zien van rood of groen zijn altijd rood/groen kleurenblind. Een vrouw kan een draagster zijn van rood/groen-kleurenblindheid: ze heeft naast een ‘rood/groen kleurenblind X-chromosoom een normaal X-chromosoom.
Wat is het Klinefelter Syndrome?
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Hoe ontstaat XXY?
Een zaadcel krijgt bijvoorbeeld zowel een X als een Y mee, of een eicel krijgt beide X’en. Als die XY-zaadcel een eicel bevrucht, of als die XX-eicel versmelt met een Y- bevattende zaadcel, ontstaat het chromosomenpatroon 47, XXY.
Kunnen mannen met Klinefelter kinderen krijgen?
Mannen met het syndroom van Klinefelter hebben een vruchtbaarheidsprobleem. Met de komst van TESE (Testicular Sperm Extraction, teelbalbiopt) en ICSI (IntraCytoplasmatic Sperm Injection, injectie van de spermacel in de eicel) is er een mogelijkheid om kinderen te krijgen.
Hoe weet je of je Klinefelter hebt?
De voornaamste kenmerken van klinefelter: Afwezigheid van zaadcellen. Onvruchtbaarheid. Testikels ontwikkelen zich onvoldoende tijdens de puberteit.