Inhoudsopgave
Wat is syndroom van Sanfilippo?
Sanfilippo is een zeer progressieve en dodelijke stofwisselingsziekte. Bij de geboorte zijn er nog geen symptomen, maar vanaf tweejarige leeftijd gaan de mentale functies van kinderen achteruit en krijgen ze gedragsstoornissen.
Wat is MPS ziekte?
Mucopolysaccharidoses zijn een groep zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten behorend tot de lysosomale stapelingsziekten. Patiënten met MPS kunnen bepaalde stoffen, glucosamineglycanen (GAGs) niet goed afbereken. GAGs geven stevigheid aan bindweefsel en kraakbeen..
Wat is het syndroom van Rett?
Het Rett-syndroom is een neurologische aandoening waarbij er na een normale ontwikkeling ineens een verlies van vaardigheden optreedt. De ontwikkeling van kinderen met het Rett-syndroom is in eerste instantie normaal. Vanaf een leeftijd van 6-18 maanden stopt de ontwikkeling en gaat het kind zelfs weer achteruit.
Wat is een MPS?
Een Dissociatieve Identiteits Stoornis (MPS) is een stoornis die oorspronkelijk ontstaan is vanuit een evolutionaire overlevingsstrategie. Het ontwikkelt zich in de vroegste kinderjaren naar aanleiding van ernstige trauma’s.
Wat is een MPS certificaat?
MPS-GAP is een toegangscertificaat om te kunnen leveren aan internationale retailers. Met dit certificaat voldoet u aan eisen op het gebied van onder andere traceerbaarheid, milieu, gewasbeschermingsmiddelen en recall procedures.
Wat is MPS logistiek?
MPS Master Production Schedule = Hoofd Productie Plan, een in tijd gefaseerd plan van artikelen die moeten worden geproduceerd of ingekocht om op de gevraagde momenten te voldoen aan de wensen van de afnemers.
Wat is een MRP?
Material Requirement Planning (MRP) is in het leven geroepen zodat bedrijven steeds weten welke materialen er nodig zijn voor de productie van artikelen, hoeveel er nodig is van elk materiaal en wanneer deze materialen besteld moeten worden.
What is Sanfilippo syndrome (MPS III)?
Sanfilippo Syndrome (also known as MPS III) is a terminal, neurodegenerative rare disease that causes children to lose all the skills they’ve gained, suffer seizures and movement disorders, experience pain and suffering, and then die, often before the second decade of life.
What is the role of mucopolysaccharides in Sanfilippo syndrome?
Mucopolysaccharides are long chains of sugar molecules, which are used in building connective tissues. When the body is finished using these molecules, it breaks them down, with enzymes, and disposes of them. Children with Sanfilippo syndrome are missing or are deficient in the enzyme to break down the molecules.
How does Sanfilippo syndrome affect children?
Children with Sanfilippo syndrome are missing or are deficient in the enzyme to break down the molecules. Instead, the body stores these molecules in the cells.This storage causes progressive damage. There are four different types of Sanfilippo syndrome. Each type is different and named according to which enzyme is missing or defective.
How many mutations cause Sanfilippo syndrome?
A total of 137 mutations that causes this form of Sanfilippo syndrome have been found so far. MPS IIIA is more common in Northern Europe. The NAGLU gene, located on chromosome 17q21.2, encodes alpha-N-acetylglucosaminidase, deficiency of which results in MPS IIIB.