Inhoudsopgave
Hoe kom je achter metabole ziekte?
Iedereen kan een metabole ziekte krijgen. Een kind met een metabole ziekte krijgt meestal van beide ouders een afwijkend gen met kleine foutjes. De ouders zijn zelf niet ziek en weten dus vaak helaas niet dat ze drager zijn. Hierdoor hebben zij bij elke zwangerschap 25% kans op een kind met een metabole ziekte.
Welke soorten stofwisselingsziekte zijn er?
De meest voorkomende metabole ziekten
- Hyperfenylalaninemie. Hyperfenylalaninemie is een erfelijke en aangeboren aminozuurstofwisselingsziekte.
- Ornithine Carbamyltransferase deficiëntie (OCT)
- Middellange keten ayclcoa dehydrogenase (MCAD) Deficiëntie.
- VLCAD Deficiëntie.
- Galactosemie.
- Ziekte van Fabry.
- Ziekte van Gaucher.
Wat is osteoporose Wat zijn de risicofactoren en symptomen?
Osteoporose betekent letterlijk poreus bot. Door osteoporose breken uw botten sneller dan normaal. Bij osteoporose neemt de hoeveelheid kalk in het bot af en verandert de botstructuur van de botbalkjes. Hierdoor zijn de botbalkjes minder sterk en kan het broze bot gemakkelijk breken.
Wat is een energiestofwisselingsziekte?
De term mitochondriële aandoening, ook wel energiestofwisselingsziekte genoemd, is een verzamelnaam voor alle ziekten waarbij de energiestofwisseling niet optimaal werkt. Mitochondriën bevinden zich in bijna elke cel waaruit ons lichaam is opgebouwd.
Hoe herken je stofwisselingsziekte baby?
Sommige kinderen hebben direct na de geboorte symptomen, anderen pas jaren later. Stofwisselingsziekten tasten het lichaam aan. Mogelijke gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid, maar kinderen kunnen ook een ontwikkelingsachterstand of epilepsie krijgen.
Is metabole ziekte erfelijk?
Metabole ziekten zijn erfelijke ziekten, je wordt ermee geboren. Alle cellen in ons lichaam zijn de hele dag door bezig met vele stofjes maken en afbreken. Dit is nodig om voeding te verwerken, te groeien en energie op te wekken.
Wat is galactosemie?
Galactosemie is een zeldzame stofwisselingsziekte in de suikerhuishouding. In Nederland komt het bij 1 op de 30.000 geboortes voor. Door een erfelijke afwijking ontbreekt in de lever. Dat is het enzym galactose-1-uridyltransferase.