Inhoudsopgave
Wat is X syndroom?
Het fragiele X-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door verstandelijke beperking en bepaalde gedragskenmerken, zoals op autisme gelijkend gedrag.
Wat is het Triple X syndroom?
Normaal hebben meisjes en vrouwen twee X chromosomen (XX). Vrouwen met Triple X syndroom hebben een extra X chromosoom. Sommige vrouwen met Triple X syndroom hebben in sommige cellen van hun lichaam drie X-chromosomen. In de andere cellen hebben ze gewoon twee X-chromosomen.
Wat zijn de lichamelijke kenmerken van het fragiele X syndroom in de pubertijd?
Vaak zie je een relatief lang gezicht, grote oren en een geprononceerde kin. Ook zijn de ogen soms opvallend doordat de plooi van het ooglid niet aanwezig is. Bij vrouwen zijn deze kenmerken ook wel aanwezig, maar vaker nog ontbreken ze. Al met al is fragiele X niet zo zichtbaar als bijvoorbeeld het Downsyndroom.
Hoe ontstaat een ontwikkelingsachterstand bij mensen met het fragiele X syndroom?
Kinderen met het Fragiele-X syndroom hebben tekort aan dit FMR1-eiwit. Hoe een tekort aan dit FMR-1 eiwit precies leidt tot de symptomen van het fragiele X-syndroom is niet bekend. Het tekort aan het FMR-1 eiwit heeft invloed op de ontwikkeling van de hersenen.
Hoe ontstaat het Rett syndroom?
Waar wordt het syndroom van Rett door veroorzaakt? Het syndroom van Rett wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het zogenaamde X-chromosoom. De plaats van de fout op het X-chromosoom wordt het MECP2-genoemd. De plaats van de fout in het MECP2-gen is van invloed op het beloop van de ziekte.
Wat is het Jacobsen syndroom?
Het syndroom van Jacobsen is een zeldzame erfelijke aandoening als gevolg van een deletie in chromosoom 11. Een klein gedeelte van de lange arm ontbreekt (11q). Jacobsen is autosomaal dominant. Er zijn wereldwijd ongeveer 150 mensen met dit syndroom bekend.
Wat voor soort syndromen zijn er?
Expertise in uiteenlopende syndromen
- Noonan syndroom. Het Noonan syndroom is een relatief veel voorkomende genetische aandoening.
- 22q11 syndroom. Het 22q11.2 deletiesyndroom is een genetische aandoening.
- Kleefstra syndroom. Kleefstrasyndroom (9q34.3 deletie) is een zeldzame genetische aandoening.
- Prader-Willi syndroom.